Портал для пациентов

Талассемия: причины, симптомы, лечение

Талассемия — это наследственное заболевание крови, которое не поддается лечению. К талассемии принято относить группу генетических патологий, которые отвечают за изменение синтеза гемоглобина. Гемоглобин состоит из пигментной части, которая носит название гема, и белка. В свою очередь, белок — это сложный комплекс, который состоит из нескольких полипептидных цепочек: двух альфа цепочек и двух бета цепочек. Когда происходит патологический сбой в синтезе альфа цепочек, заболевание носит название альфа-талассемия. Соответственно, бета-талассемия представляет собой сбой в синтезе бета цепочек, и является наиболее распространенной формой талассемии.

Талассемия: причины, симптомы, лечение

Причины талассемии

Талассемия — это самая распространенная наследственная болезнь в мире. Передается патология от родителей к детям только в том случае, если оба родителя являются носителями заболевания. Развитие патологии обусловлено на формировании в генах точечных мутаций, которые кодируют бета-глобин. Альфа-талассемия многими учеными связывается с заболеванием малярией, так как она наиболее распространена в странах Средиземноморья и Африки. Считается, что малярийный плазмодий является причиной генетического сбоя.

Симптомы талассемии

Симптоматика заболевания достаточно яркая. Практически всегда талассемия сопровождается анемией. Как правило, анемия развивается в раннем возрасте, поэтому у ребенка могут формироваться умственные отклонения и другие физиологические нарушения, связанные с недостатком железа и разрушением эритроцитов. В раннем возрасте может также развиваться гиперплазия мозга, с последующими нарушениями в развитии черепа. При этом формируется квадратный лоб, изменяется прикус, нос становится седловидной формы. Не редко возникает ярко выраженная желтушность, увеличивается в размерах селезенка. Больные сильно подвержены инфекционным заболеваниям. Часто дети с талассемией погибают в первый год жизни, но если заболевание протекает в легкой форме, больные могут доживать до преклонного возраста.

Лечение талассемии

Талассемия диагностируется исключительно при помощи лабораторных анализов. Красные кровяные тельца у больных данной патологией отличаются гораздо меньшим размером, чем у здоровых людей. Молекулярные исследования дают возможность установить точную форму заболевания. В наши дни диагностировать патологию можно даже в период внутриутробного развития плода.

Талассемия — это неизлечимое заболевание, течение которого можно только контролировать. Лечение заключается в удержании анемии на допустимом уровне. Этого результата можно достичь только при помощи переливания эритроцитов. Врач рассчитывает дозировку для больного таким образом, чтобы гемоглобин не опускался ниже восьмидесяти пяти. Современная медицина в некоторых случаях на начальном этапе развития заболевания рекомендует пересадку костного мозга.

Читайте также:


Нет комментариев

Украинская Ассоциация Медицинского Туризма
Заполнить заявку на лечение
Пол